희귀질환은 진단이 어렵고 장기화되어 치료 시기를 놓치기 쉽다는 심각한 문제를 안고 있습니다. 이에 질병관리청은 미진단된 유전성 희귀질환자를 위한 혁신적인 진단 지원을 실시하며, 「희귀질환관리법」(제20조 및 제20조의1)에 명시된 법적 근거를 바탕으로 경제적 부담 없는 수준 높은 진단 환경을 제공하는 것을 핵심 목표로 합니다.
이 사업은 전장유전체 분석(WGS)을 포함한 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단을 통해 환자의 예후를 개선하고 가족 단위 예방 관리의 기반을 마련하고자 합니다.
사업 지원 대상과 신청 자격 기준 안내
이 진단지원 사업의 가장 중요한 대상은 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자입니다. 이 사업은 미진단된 희귀질환자를 대상으로 하며, 조기 진단, 치료, 그리고 가족 단위 예방관리를 통한 예후 개선을 도모하고자 하는 명확한 목적을 가지고 있습니다.
필수 자격 기준 및 신청 경로
지원 대상자로 선정되기 위해서는 다음의 두 가지 필수적인 조건을 만족하고, 이 과정을 거쳐야 합니다.
- 대상 질환 확인: 지원 대상 질환 목록은 질병관리청에서 운영하는 희귀질환 헬프라인 누리집을 통해 필히 확인해야 합니다.
- 지정 기관 통한 의뢰: 반드시 이 사업에 참여하는 총 34개의 지정 의료기관(양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관 포함) 중 한 곳을 방문하여 전문의 상담 및 의뢰 절차를 거쳐야 합니다.
참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰하는 절차가 필수이므로, 방문 전 반드시 목록을 확인하여 정확한 진단 의뢰를 시작하시기 바랍니다.
미진단 질환 해소를 위한 유전자 분석 지원 내용
이 지원 사업의 핵심은 진단의 정확성과 포괄성을 극대화하기 위해 전장유전체 분석(Whole Genome Sequencing, WGS) 기법이 활용된다는 점입니다. 이는 기존의 부분 검사로는 놓치기 쉬운 유전자 변이까지 탐색하여 신속하고 정확한 진단명을 확보하도록 돕습니다.
지원 서비스의 내용 및 확장된 목표
- 핵심 지원: 유전자 검사 결과에 대한 전문적인 해석 서비스까지 지원되어 신속한 치료 계획 수립의 중요한 기초 자료가 됩니다.
- 궁극적인 목표: 진단명을 기반으로 한 조기 치료 시작 및 환자의 예후 개선 도모입니다.
- 포괄적 지원: 진단 결과 해석을 통해 환자 본인뿐만 아니라 가족 단위 예방 관리까지 지원하여 질환 발생 위험을 포괄적으로 관리합니다.
이러한 수준 높은 진단 환경을 통해 미진단 환자들이 겪는 고통을 최소화하고, 삶의 질을 근본적으로 향상시키는 데 기여하고자 합니다.
진단지원 사업 신청 절차 및 필수 확인 사항
희귀질환 진단지원 사업의 가장 중요한 특징은 방문 접수를 통해서만 신청이 가능하다는 점입니다. 온라인이나 우편 접수는 불가능하며, 신청 기간은 연중 수시로 진행됩니다.
핵심 절차: 지정기관 내원 후 상담 및 의뢰
미진단 희귀질환자에게 전문적인 진단 환경을 제공하기 위해, 반드시 지정된 진단지원사업 참여기관(총 34개 기관)을 내원해야 합니다.
- 참여기관 목록 확인: 방문 전 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집에서 전체 참여기관 목록을 반드시 확인합니다.
- 지정기관 방문: 지정된 34개 참여 의료기관 중 한 곳을 내원하여 전문의 상담을 받습니다.
- 진단 의뢰: 상담 후, 전문의를 통해 전장유전체 분석(WGS)을 포함한 유전자 검사 및 해석을 의뢰합니다.
궁금한 점이 있다면, 주요 문의처인 양산부산대학교병원 및 의뢰기관 (☎055-360-3724)로 전화 문의하실 수 있습니다.
자주 묻는 질문 (FAQ) 및 추가 문의 사항
Q. 유전자 진단 지원 사업에서 제공하는 구체적인 지원 범위와 본인 부담금 발생 여부가 궁금합니다.
A. 본 사업은 미진단된 희귀질환자들을 대상으로 조기 진단 및 예후 개선을 도모하기 위해 유전자 검사 및 해석 비용을 지원합니다. 지원의 핵심은 전장유전체 분석(WGS)을 통한 정밀 진단에 있습니다.
본인 부담 발생 항목
다만, 지원되는 항목은 유전자 검사와 해석 자체에 한정됩니다. 검사를 받기 위한 일반 외래 진료비, 사전 상담료, 입원료, 기타 의약품비 등 부수적으로 발생하는 비용은 본인 부담이 될 수 있습니다. 따라서 검사를 의뢰하시기 전에 반드시 해당 참여기관에 문의하여 정확한 비용 발생 여부를 확인하시기 바랍니다.
신청 기간은 수시로 진행되나, 각 기관의 예산 상황에 따라 변동될 수 있습니다.
Q. 신청은 지정된 병원에서만 가능한가요? 참여기관 목록은 어디서 확인할 수 있나요?
A. 네, 맞습니다. 이 진단 지원 사업은 사업의 전문성 및 관리의 일관성을 위해 반드시 질병관리청에서 지정한 진단지원사업 참여기관(총 34개 기관)을 내원하여 전문의의 상담 및 의뢰를 통해서만 신청이 가능합니다.
참여기관 확인 및 신청 경로 (방문 신청)
신청 전, 아래 경로를 통해 참여기관 목록을 확인하고 해당 기관에 방문하여 신청 및 의뢰를 진행하시면 됩니다.
- 희귀질환 헬프라인 누리집 (홈페이지 바로가기)에 접속합니다.
- ‘지원사업’ 메뉴에서 ‘유전자 진단지원 사업’ 항목을 선택하여 참여기관 목록을 확인합니다.
Q. 지원 대상 질환의 범위와 환자 선정 기준은 구체적으로 어떻게 되나요?
A. 지원 대상은 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 미진단 환자입니다.
선정 기준 및 질환 목록 확인
모든 희귀질환이 지원 대상에 포함되는 것은 아니며, 지원 대상 질환 목록이 별도로 지정되어 있습니다. 이 목록은 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집에서 상세하게 확인하실 수 있으며, 참여기관 전문의의 상담을 통해 최종적으로 선정 기준에 부합하는지 확인받게 됩니다.
정확한 진단을 통한 환자 삶의 질 향상
미진단 희귀질환 진단지원은 전장유전체 분석을 통해 조기진단 기회를 제공하여 환자와 가족의 예후 개선을 도모하는 중대한 첫걸음입니다. [Image of genetic code] 희귀질환관리법에 근거한 이 지원을 통해 최적의 치료 계획 수립이 가능해지며, 이는 곧 환자의 삶의 질 향상으로 이어집니다.
핵심 신청 요약
지원 신청은 수시로 가능하며, 반드시 34개 지정 참여기관을 방문하여 상담 및 의뢰하시면 됩니다. 상세 기관 목록은 상기 안내된 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집에서 확인 가능합니다.