2025년 희귀질환 유전자 진단 지원, 지정 의료기관 방문 신청 필수 사항 안내
희귀질환은 진단이 어렵고 장기화되어 치료 시기를 놓치기 쉽다는 심각한 문제를 안고 있습니다. 이에 질병관리청은 미진단된 유전성 희귀질환자를 위한 혁신적인 진단 지원을 실시하며, 「희귀질환관리법」(제20조 및 제20조의1)에 명시된 법적 근거를 바탕으로 경제적 부담 없는 수준 높은 진단 환경을 제공하는 것을 핵심 목표로 합니다. 이 사업은 전장유전체 분석(WGS)을 포함한 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단을 통해 환자의 예후를 … 더 읽기